类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测

摘要：

目的 报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,研究其家系成员的细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变.方法 类脂蛋白沉积症家系3代8名成员,有2例患者,分别为先证者(Ⅲ1)及其母亲(Ⅱ2),均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑.间接喉镜检查显示声带浸润增厚.睑缘及喉部黏膜组织病理检查均提示真皮透明蛋白样物质沉积,PAS染色强阳性,淀粉酶染色阴性,病理诊断符合类脂蛋白沉积症.采用DNA直接测序检测家系8例成员ECM1基因,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳对患者的ECM1编码区进行基因突变分析.取100例正常汉族人基因组DNA样品做对照.结果 2例患者均为遗传复合体,先证者母亲(Ⅱ2)ECM1的两个等位基因分别存在3个错义突变(p.P169T,p.A44T,p.R392W).先证者除了从其母亲遗传来的一个错义突变外(p.P169T),还有从其父亲(Ⅱ1)遗传来的一个同义突变(c.879G＞ A),这个突变产生一个潜在的剪切受体位点“AG”,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳结果和PCR产物测序结果证实,该同义突变导致ECM1基因的剪切发生改变.结论 本类脂蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因同义突变导致的剪切突变.

关键词：Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症、细胞外基质蛋白质类、突变

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资助基金：山东省烟台市科技发展计划2012084

在线出版日期：2014-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：263-266