红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究

摘要：

目的 探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系.方法 抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血,PCR检测FECH基因突变情况,实时定量PCR检测FECH基因表达情况.结果 在该家系中检测到1个突变IVS3+1G＞A,此突变存在于患者和携带者；单倍型分析示所有具有光敏者均携带有IVS3--48C低表达等位基因,而无光敏的携带者为突变基因和IVS3-48T.RT-PCR检测结果显示,患者、携带者和正常人的FECH基因mRNA表达呈递增趋势,与临床症状相符合.结论 该红细胞生成性原卟啉病家系的临床表型与FECH基因的表达量呈正相关,家系中不同患者临床表现型轻重变化可能是由FECH基因表达量不同所致.

机标关键词：基因型与表型、实时定量pcr、基因mrna表达、携带者、临床表现型、单倍型分析、基因表达量、临床表型、正常人、静脉血

所属期刊栏目：46

分类号：R5;R737.9;R394

在线出版日期：2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：507-508