一例早发型结节病患者CARD15/NOD2基因的突变

摘要：

目的 探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况.方法 收集患者的临床资料,提取患者外周血DNA,PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序,测序结果与正常序列比对,寻找致病性突变位点.结果 患者皮疹及组织病理表现均符合结节病,但伴有明确的指间关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎.基因检测发现其CARD15/NOD2基因4号外显子发生c.1000C＞T杂合突变(p.R334W),父母及102例健康对照的相应外显子测序均未发现该突变.该突变位点在既往研究中的其他早发型结节病及Blau综合征患者中曾被报道过.结论 患者为CARD15/NOD2基因p.R334W突变所致的早发型结节病,基因诊断是明确早发结节病病因的有效手段.

关键词：结节病、基因、CARD15、突变、肉芽肿

所属期刊栏目：45

分类号：R751(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金8107-1289;首都医学发展科研基金2009-2023

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：613-615