先天性角化不良伴全血细胞减少一例

摘要：

患者男,13岁.因皮肤色素沉着、指甲发育不良13年来我院就诊.患儿出生后不久即出现皮肤色素沉着,呈褐色,最先出现在颈部,呈点状,后逐渐加重.发展到全身,皮肤表面粗糙,点片状分布,部分呈网状,以颈部、前胸、腹股沟、耳廓背侧为甚,同时出现指趾甲脱落,甲床萎缩.无发热、咳嗽、抽搐等.患者7岁以前经常腹泻,均在当地治愈,否认其他系统疾病,挑食,食欲差,成绩差.父母非近亲结婚.其母及舅舅有类似皮疹及指(趾)甲表现,舅舅30岁逝世,死前有1年的腹泻史.患者曾于2011年7月在北京某医院就诊,查血常规:白细胞3.79×109/L,红细胞3.02×1012/L,血红蛋白100 g/L,血小板41 × 109/L,中性粒细胞0.32,淋巴细胞0.56.拟诊为先天性角化不良、血小板减少症.

机标关键词：先天性角化不良、皮肤色素沉着、血小板减少症、患者、中性粒细胞、医院就诊、血红蛋白、系统疾病、淋巴细胞、颈部、近亲结婚、腹泻、发育不良、表面粗糙、血常规、食欲差、红细胞、腹股沟、白细胞、治愈

所属期刊栏目：45

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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