角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究

摘要：

目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据.方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测.结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点.结论 GJB2基因突变(D50N)可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因.

机标关键词：角膜炎、鱼鳞病、先天性耳聋、基因突变、临床特征、患者、clinical phenotype、clinical features、peripheral blood、DNA sequencing、基因外显子、突变检测、diagnosis of、直接测序法、核苷酸序列、突变位点、天冬酰胺、天冬氨酸、临床资料、临床表型

所属期刊栏目：45

分类号：R764.430.2(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：597-599