兄弟同患Bloom综合征

摘要：

例1,男,9岁,回族.颜面、耳廓反复起红斑8年.出生7个月双颧部出现毛细血管扩张性红斑,渐累及耳廓和前臂,双小腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观,5岁时口唇出现水疱、糜烂,皮损夏季日光强烈时出现并渐加重,冬季自行缓解或消失.例2,例1胞弟.男,3岁,回族.颜面部反复起红斑2年.1岁时双颧部开始出现红斑,渐扩延至颊部,伴轻微瘙痒和脱屑,期间,小腿皮肤干燥、脱屑,呈鱼鳞样改变；皮损每于夏季来临时出现,且渐加重,随冬季到来皮损渐消失.2例各系统检查未发现异常,身高正常；实验室、病理及其他辅助检查无有意义的阳性发现,染色体检查正常.患儿父母为姨表近亲结婚,诊断为Bloom综合征.

机标关键词：红斑、毛细血管扩张性、皮损、染色体检查、early summer、鱼鳞病样、小腿、夏季、颧部、皮肤干燥、近亲结婚、回族、患儿父母、辅助检查、耳廓、冬季、颜面部、实验室、诊断、阳性

所属期刊栏目：45

分类号：R816.95(放射医学)

在线出版日期：2012-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：357-358