一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究

摘要：

目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM3730XL自动测序仪直接双向测序,Sequencher 4.10.1Demo软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域(El)第66位天冬氨酸被组氨酸替代(即D66H),而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变.结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一.

关键词：Vohwinkel综合征、皮肤角化病、掌跖、基因GJB2、突变

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分类号：R816.95(放射医学)

资助基金：国家自然科学基金81171492;山东省科学技术发展计划2010GSF10812;2011GSF11847

在线出版日期：2012-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：344-346