屈侧网状色素沉着一家系调查及KRT5基因突变检测

摘要：

目的 探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 对该家系进行调查,详细记录每例患者的临床表现,观察先证者的组织病理和超微结构,并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测.结果 该家系所有患者均表现为皱褶部网状色素沉着,背部及腹部表现特发性点状白斑.组织病理学和超微结构观察发现,表皮色素增加,角质形成细胞内有大量黑素颗粒,黑素细胞的数目无明显变化.KRT5基因突变检测,未发现突变.结论 首次报道皱褶部网状色素沉着伴特发性白斑,家系中未检测到KRT5基因的突变,表明该病可能存在其他的致病基因.

机标关键词：网状、色素沉着、家系调查、基因突变检测、mutation analysis、survey、family、direct sequencing、clinical features、组织病理学、临床表现、家系患者、超微结构观察、特发性白斑、表皮色素增加、case report、existence、致病原因、致病基因、角质形成

所属期刊栏目：45

分类号：R816.95(放射医学)

在线出版日期：2012-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：272-274