幼年性透明蛋白纤维瘤病一例

摘要：

报道1例幼年性透明蛋白纤维瘤病的临床表现及实验室特点.患儿1岁起病,以皮肤多发纤维瘤及牙龈增生为特征,智力发育正常.皮损组织病理检查显示表皮正常,结节由纺缍状成纤维细胞样细胞和细胞外均一性玻璃样物质混合构成,正常组织结构破坏.玻璃样物为非纤维性,嗜酸性,成纤维细胞胞质透明,可见模糊的束状排列,无细胞异形性和坏死.PCR扩增毛细血管形态发生因子-2基因17个外显子并测序显示:14号外显子发生纯合的剪接突变IVS14+1G→T,其父母均为该突变的携带者,符合常染色体隐性遗传方式.

机标关键词：幼年性、蛋白、纤维瘤病、成纤维细胞、gingival hyperplasia、autosomal recessive、examination of、外显子、常染色体隐性、玻璃样、正常组织、遗传方式、牙龈增生、血管形态、细胞异形、物质混合、剪接突变、皮损组织、临床表现、结构破坏

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分类号：R730.262(肿瘤学)

在线出版日期：2011-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：514-516