一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析

摘要：

目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 发现家系内6例患者均存在KRT1基因错义突变c.1436T>C,导致第479位的异亮氨酸被苏氨酸取代(I479T),在家系中6例正常人及50例对照者未发现上述突变.结论 错义突变KRTI的c.1436T>C可能为导致该家系临床表型的主要原因.本例为国内首次发现的KRT1突变引起的EPPK家系.

关键词：角化病、掌跖、表皮松解、角蛋白质类、突变

所属期刊栏目：44

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：北京大学人民医院研究与发展基金RDB2009-27

在线出版日期：2011-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：232-234