斑驳病一家系调查及基因突变研究

摘要：

目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测.结果 该家系成员共73人.根据典型的临床特征,先证者及其他患者共14例均确诊为斑驳病,遗传方式为常染色体显性遗传.家系中患者均存在KIT基因13号外显子第1900位ATGA插入(1900insATGA),导致第634位密码子处出现移码突变,KIT蛋白多肽翻译提前终止于第641位密码子.家系其他成员及50例正常人对照者未发现此突变.该突变位点此前未见报道.结论 一种新的KIT基因突变(1900insATGA)可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因.

关键词：斑驳病、基因、KIT、突变分析、家系

所属期刊栏目：44

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：湖北省自然科学基金2009CDB335;广州军区武汉总医院青年基金2009008

在线出版日期：2011-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：229-231