X-性连锁鱼鳞病一家系类固醇硫酸酯酶基因研究

摘要：

目的 检测一个中国汉族人X-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变情况.方法 收集1个X-性连锁鱼鳞病家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失,即10个外显子均缺失,家系中正常人及对照者未发现上述缺失.结论 STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因.

机标关键词：连锁、鱼鳞病、家系成员、类固醇硫酸酯酶基因、基因研究、Chinese、STS gene、healthy volunteers、family、缺失、peripheral blood、STS基因、外周血、外显子、Genomic DNA、一个中国、临床资料、临床表型、基因突变、Results

所属期刊栏目：44

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2011-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：203-204