常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系表型、基因型与皮损超微结构研究

摘要：

目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增TGM1基因15个外显子及其邻近剪切位点,双向直接测序;取先证者背部皮损做透射电镜观察,记录电镜表现特征.结果 先证者临床表现介于板层状鱼鳞病及非大疱性鱼鳞病样红皮病之间,其弟弟为火棉胶婴儿.先证者、其弟及父亲3号外显子第551位碱基胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T),其编码的第143位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(R143C);先证者、其弟及母亲4号外显子第759位胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T),使第212位氨基酸由丝氨酸转变为苯丙氨酸(S212F).电镜观察发现,先证者皮损不仅有Ⅱ型结构表现,也同时存在Ⅲ型结构特征.结论 该家系患者携带复合杂合突变,R143C属于热点区,S212F为新发现的位点.携带TGM1基因突变的先证者皮损电镜表现为Ⅱ型,但同时发现有Ⅲ型结构存在.

关键词：鳞癣、染色体障碍、表型、基因型、显微镜检查、电子

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分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省自然科学基金06021655;广州市卫生局重点资助项目2006-Zdi-07

在线出版日期：2010-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：558-561