kit基因c.2472+1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病

摘要：

目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果 先证者的kit基因存在c.2472+1G>A的杂合突变,该突变使第17号外显子3'端剪接位点丢失,导致kit基因所编码的mRNA第17号外显子缺失,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常个体中没有此突变.结论 kit基因的c.2472+1G>A杂合突变是导致家系成员发生斑驳病的致病突变.

关键词：斑驳病、基因、kit、突变、剪接位点

所属期刊栏目：43

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：十一五国家科技支撑计划课题2006BA I05A08

在线出版日期：2010-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：399-401