念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的研究

摘要：

目的 探讨汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 采集该家系成员及50例毛发外观正常者外周血并提取基因组DNA.运用PCR扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序检测突变位置.测序结果采用BLAST软件在互联网上进行比对.扫描电镜下观察毛干结构.结果 扫描电镜下,病发呈典型的念珠状表现,狭窄部见明显的纵嵴和纵沟,病发毛小皮厚薄不均,其中1例病发大部分皮质和髓质消失.经网上比对分析,该家系患者hHb6外显子7第1289位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)取代,导致第430位精氨酸突变为谷氨酰胺(即R430Q).而该家系中未患病者和50位正常对照组均未发现该突变,hHb1、hHb3外显子1和外显子7及hHb6的外显子1未发现突变.结论 hHb6外显子7的R430Q错义突变是一种新的突变,可能与该家系的发病有关.

关键词：毛发、系谱、角蛋白质类、Ⅱ型、基因、突变

所属期刊栏目：43

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金30571678;江苏省自然科学基金BK2007248

在线出版日期：2010-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：396-398