家族性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

摘要：

目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点.

关键词：天疱疮、良性家族性、基因、ATP2C1、突变

所属期刊栏目：43

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：山东省自然科学基金Y2006C95

在线出版日期：2010-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：393-395