一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究

摘要：

目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序,与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点,另外测50例正常人血的ATP2C1基因,除外单核苷酸多态性.结果 家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,第699位缺失腺嘌呤(A),导致其下游第12位的氨基酸序列出现终止密码TGA.反向测序亦证实该突变.该家系中先证者父亲、其他3名成员及50例正常人均未见该突变.结论 本研究慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及其母亲及舅舅ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,突变来自于母系并向下遗传.

关键词：天疱疮、良性家族性、突变、ATP2C1基因

所属期刊栏目：43

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：北京市自然科学基金7062023;7092031

在线出版日期：2010-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：266-268