Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究

摘要：

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变.方法 PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列,进行DNA直接测序.结果 家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变,第2039位碱基鸟嘌呤被胞嘧啶替代,导致308位氨基酸由色氨酸(W)转变为半胱氨酸(C),即W308C错义突变;外周血未检测到此突变位点.家系1所有患者外周血STK11基因的内含子2第12703碱基检测到1个新突变,该处发生A→G替换突变;息肉组织未检测到此突变位点.家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7第16215碱基存在G→C杂合突变,已被前人证实为SNP.3例散发病例中未检测到突变位点.结论 STK11基因G2039C突变可能是部分Peutz-Jeghers综合征患者发病的遗传基础.

关键词：Peutz-Jeghers综合征、基因、STK11、突变

所属期刊栏目：43

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金30660173;新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目200633129

在线出版日期：2010-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：263-265