基因诊断有汗性外胚层发育不良一家系

摘要：

目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,通过RT-PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因.结果 家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A,导致N-末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代(即G11R),而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变.来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变.结论 该家系患者均存在GJB6基因突变,此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因.

关键词：外胚层发育不良症、先天性厚甲、基因、诊断

所属期刊栏目：42

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：山东省自然科学基金Y2005C18

在线出版日期：2010-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：745-747