一个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变

摘要：

@@ 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH,OMIM:127400)[1]是一种常染色体显性遗传病.2003年,该病的致病基因已被定位于1号染色体长臂lq11～1q21区域,并发现DSH致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因[2,3].该基因选择性地将mRNA上的腺苷脱氨基转换成次黄嘌呤核苷.我们对1个DSH家系利用PCR和直接测序的方法检测DSRAD基因的突变情况.

机标关键词：遗传性对称性、色素异常症、家系、致病基因、次黄嘌呤核苷、腺苷脱氨酶、显性遗传病、染色体长臂、直接测序、常染色体、选择性、特异性、基转换、区域、检测、方法、定位

所属期刊栏目：40

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：235-236