10.3760/j.issn:0412-4030.2007.04.014
一个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变
@@ 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH,OMIM:127400)[1]是一种常染色体显性遗传病.2003年,该病的致病基因已被定位于1号染色体长臂lq11~1q21区域,并发现DSH致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因[2,3].该基因选择性地将mRNA上的腺苷脱氨基转换成次黄嘌呤核苷.我们对1个DSH家系利用PCR和直接测序的方法检测DSRAD基因的突变情况.
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R75(皮肤病学与性病学)
2008-03-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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