家族性良性天疱疮基因突变研究

摘要：

目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变.方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区.结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点,包括3个缺失突变(nt1464-1487/1462-1485del,1523delAT和2375delTTGT),3个剪接位点突变(360-2A→G,1415-2A→T和2243+2T→C)及2个错义突变(P307L和D648Y).120例正常人对照中均未检测到上述几种突变.结论此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变.

关键词：天疱疮、良性家族性、基因、ATP2C1、突变

所属期刊栏目：39

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：山东省科技攻关项目031050116

在线出版日期：2006-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：308-310