先天性角化不良的一个新的基因突变

摘要：

目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序;基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行.结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰,家庭其他成员及正常群体对照未见此异常洗脱峰.测序结果显示患者DKC1基因第12外显子的1236位碱基由G→T,导致W412C突变,家庭其他成员及正常群体对照均未见此突变.结论我们检测到的患者DKC1基因W412C是一个新的散发性突变,它可能导致患者先天性角化不良.

关键词：角化不良、先天性、基因、DKC1、突变

所属期刊栏目：39

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省医药卫生科研项目A2002574

在线出版日期：2006-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：305-307