角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究

摘要：

目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变.方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序.结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon 2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).结论GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因.

关键词：鱼鳞病、角膜炎、耳聋综合征、GJB2基因、突变

所属期刊栏目：39

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省博士启动基金04004285

在线出版日期：2006-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：146-148