板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究

摘要：

目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变.方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,并对TGM1基因的同源性进行分析.结果板层状鱼鳞病患者TGM1基因存在异常:外显子3的第504位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.其父亲为R142C杂合子,母亲为R348X突变杂合子;R142C错义突变位于TGM1基因保守区域.结论该板层状鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变.

关键词：鳞癣、板层状、突变、转谷酰胺酶1基因

所属期刊栏目：39

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2006-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：131-133