一例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者的基因突变研究

摘要：

目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者基因突变情况.方法采用PCR和DNA直接测序法检测伴丘疹性损害的先天性无毛症HR基因的突变,同时对2个与秃发相关的基因GJB6和CDSN基因进行突变检测.结果在HR基因、GJB6基因和CDSN基因所检测的区域中均未检测到突变,在HR基因和CDSN基因上发现了数处单核苷酸多态性(SNP).结论在该伴丘疹性损害的先天性无毛症家庭中未检测到HR、GJB6和CDSN基因的突变.

关键词：先天性无毛症、突变

所属期刊栏目：38

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2005-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：668-670