三例遗传性对称性色素异常症的基因突变研究

摘要：

@@ 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种常染色体显性遗传性皮肤趑病.2003年,中国[1]和日本[2]的两个研究组各自完成了DSH致病基因的定位工作,家系全基因组扫描连锁定位于1号染色体上.日本的研究组首先发现了该病的致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(double-strand RNA-specific adenosine deaminase,DSRAD)基因,该基因突变导致DSH的发生[2].目前国际上已报道突变位点10余个[2-6],本研究在此基础上,对3例DSH患者进行基因组DNA检测,以期发现新的基因突变位点.

机标关键词：遗传性对称性、色素异常症、致病基因、adenosine deaminase、基因突变位点、染色体显性、全基因组扫描、腺苷脱氨酶、日本、连锁定位、特异性、中国、皮肤、检测、家系、基础、患者

所属期刊栏目：38

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2005-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：643-644