一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测

摘要：

目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变.方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测.结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变.结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化.

关键词：角化病、毛囊、DNA突变分析、ATP2A2基因

所属期刊栏目：38

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金2001AA227031;国家高技术研究发展计划863计划

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：549-550