外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道

摘要：

目的报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征.方法对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析.结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水疱及糜烂,并伴有头发短、稀,甲营养不良和掌跖角化等外胚层发育不良的表现.透射电镜检查显示细胞间连接缺失,细胞间隙增宽,桥粒数目减少和发育不良,张力丝短粗聚集.免疫组化示患者斑菲素蛋白1(plakophilin I)染色完全缺失.结论外胚层发育不良/皮肤脆性综合征是罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现、透射电镜及免疫组化染色所见具有特征性.

关键词：外胚层发育不良症、综合征、皮肤脆性、斑菲素蛋白1

所属期刊栏目：37

分类号：R59;R39

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：629-631