三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

摘要：

目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT 9基因突变与临床表现的关系.方法PCR扩增KRT 9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序.结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT 9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL.片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变.结论KRT 9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础.

关键词：皮肤角化病、掌跖、角化过度症、表皮松解、角蛋白、基因、突变

所属期刊栏目：37

分类号：R59;R3

资助基金：浙江省医药卫生科研项目2003B131

在线出版日期：2004-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：503-505