一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测

摘要：

目的研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式.方法采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变.结果家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白一角化不良素(dyskerin)发生A353V突变.其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常.结论该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变.

关键词：角化不良、先天性、点突变

所属期刊栏目：37

分类号：R75;R98

资助基金：北京市自然科学基金7012020

在线出版日期：2004-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：332-334