一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变

摘要：

@@ 1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1].张正华等[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关.2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-26.1 D15S1023和D15S1030之间6.4 cM范围内[3].这是我们对该病定位的第2个位点,我们称之为DSAP2.为了克隆DSAP2的致病基因,我们从该区间选取了2个侯选基因BNC(basonuclin)、CSK(c-src酪氨酸激酶),对该家系进行突变检测.

机标关键词：播散性、光线性、汗孔角化病、家系、全基因组扫描、常染色体显性遗传、定位、酪氨酸激酶、致病基因、位点、突变检测、疾病基因、侯选基因、中国人、行扫描、点相关、选取、克隆

所属期刊栏目：37

分类号：R751(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002BA711A07-08;国家自然科学基金30080014,30100103,39896200

在线出版日期：2004-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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