X性连锁少汗性外胚层发育不良家系ED1基因突变检测

摘要：

目的探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变.方法收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法.结果家系1中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处存在一个新的剪接点缺失突变(IVS8+5 del G).家系2中第9个外显子处存在一个错义突变(A959G).这些突变未在两个家系的正常人及188例无关正常对照者中出现.结论中国人ED1基因突变可引起XLHED,且IVS8+5del G为一个新的突变.

关键词：外胚层发育不良症、DNA突变分析、基因缺失、ED1基因

所属期刊栏目：36

分类号：R751(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2001AA227031;教育部高校骨干教师资助计划2000-65

在线出版日期：2003-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：553-555