一家族性良性天疱疮家系致病基因的研究

摘要：

目的为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式,以及基因型与临床表型之间的关系.方法获得临床确诊患者及其家族成员外周血白细胞基因组DNA,设计针对ATP2C1基因的一系列PCR引物,运用单链构象多态性(SSCP)原理筛查此家族性良性天疱疮家系基因突变,用DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,分析基因突变的病理意义.结果此家系存在ATP2C1基因突变,第2068-2076位"TGTAGCCAT"突变成"AGATGGAACA",造成开放阅读框架移位,出现提前终止密码子,使其编码的蛋白质丢失了一个ATP结合位点和3个钙离子结合位点,丧失了他原有的功能而致病;此家系患者基因型与临床表型无明确关系.结论 ATP2C1基因第21外显子突变是引起本家系家族性良性天疱疮的原因.

关键词：天疱疮、良性家族性、多态现象、单链构象、突变、ATP2C1基因

所属期刊栏目：36

分类号：R751(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2003-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：507-509