10.3760/j.issn:0412-4030.2003.02.002
先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究
目的研究一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系.方法 PCR扩增外周血基因组DNA K17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析.结果家系中3例患者(2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15~16岁发生)K17基因第92位密码子由AAT突变为AGT,导致K17角蛋白1A区N92S突变.而该家系中的2例正常人及与该家系无关的50例正常人未发现此突变.结论该PC-Ⅱ型家系存在K17 1A区N92S突变.K17 1A区突变可呈现为迟发型先天性厚甲.角蛋白基因突变位置可能不是PC-Ⅱ厚甲发生年龄的唯一决定因素,可能还存在其它遗传或环境因素决定PC-Ⅱ厚甲发生的年龄.
指(趾)甲疾病、皮肤疾病、遗传性、角蛋白、突变
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R75(皮肤病学与性病学)
西安交通大学校科研和教改项目PZ045
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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