X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测

摘要：

目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式.结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带.DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰.结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一.

关键词：外胚层发育不全、突变

所属期刊栏目：35

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：教育部高校骨干教师资助计划教技司[2000]65号文

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：380-382