无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

摘要：

目的分析无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床特点。方法采用临床检查和家系调查的方法，对5个无汗性外胚叶发育不全家系共计35例患者进行遗传类型和临床表现分析。结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性，女性只是隐性携带者，属X连锁隐性遗传男子型；家系Ⅲ中的患者既有男性，又有女性，男女发病比例接近1∶1，属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中，首次按照各家系的表现不同，又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型(眼睛型)和Ⅱ型(牙齿型)，其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天视力低下，智力低于正常人；家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天缺牙或牙齿发育不全，智力与同龄正常人相同，这也是中国汉族人无汗性外胚叶发育不全患者与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中，家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少，身体部分无汗，无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失，而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良，少于正常人，而毛囊先天性缺失。结论无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床表现具有多样性。

关键词：外胚层发育不良、遗传性疾病

所属期刊栏目：34

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：教育部高校骨干教师资助计划

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：116-118