10.3760/j.issn:0412-4030.2001.02.010
无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析
目的分析无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床特点。方法采用临床检查和家系调查的方法,对5个无汗性外胚叶发育不全家系共计35例患者进行遗传类型和临床表现分析。结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X连锁隐性遗传男子型;家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中,首次按照各家系的表现不同,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型(眼睛型)和Ⅱ型(牙齿型),其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天视力低下,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天缺牙或牙齿发育不全,智力与同龄正常人相同,这也是中国汉族人无汗性外胚叶发育不全患者与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少,身体部分无汗,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失,而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊先天性缺失。结论无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床表现具有多样性。
外胚层发育不良、遗传性疾病
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R75(皮肤病学与性病学)
教育部高校骨干教师资助计划
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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