10.3760/j.issn:0412-4030.2001.01.010
Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测
目的研究Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应-异源双链分析和DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上;电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙,张力微丝减少;通过聚合酶链反应-异源双链分析检测到K14的基因突变,进而应用直接测序法确定了突变位点:K14的1A区N123R。结论本DM-EBS家系存在K14的基因突变。
表皮松解、大疱性、单纯性角蛋白14基因突变
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R75(皮肤病学与性病学)
国家自然科学基金39600131
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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