Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

摘要：

目的研究Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应-异源双链分析和DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙，张力微丝减少；通过聚合酶链反应-异源双链分析检测到K14的基因突变，进而应用直接测序法确定了突变位点：K14的1A区N123R。结论本DM-EBS家系存在K14的基因突变。

关键词：表皮松解、大疱性、单纯性角蛋白14基因突变

所属期刊栏目：34

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金39600131

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-38