Fabry病一例报道并文献复习

摘要：

Fabry病,又称安德森-法布里病(Anderson-Fabry综合征,血管角质瘤综合征),是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A,GLA)缺乏性疾病,1898年由Fabry和Anderson首先描述而得名[1].作为一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症,该病十分罕见,据国外报道,该病普通人群发病率为1/100000[2],新生儿发病率为1/8882～1/1250[3-4].本文对1例Fabry病进行报道,并结合文献复习总结如下.

机标关键词：fabry病、文献复习

所属期刊栏目：17

分类号：R739.5;R596;R692

在线出版日期：2023-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：167-169