1例46,XX,SRY阴性男性综合征患者的遗传学分析

摘要：

目的:利用常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)联合的方法分析1例不育患者染色体异常,帮助患者查明病因,明确基因型和表现型的相关性. 方法:首先采用常规G显带技术分析患者核型,再应用SNP array分析患者染色体的微小异常. 结果:通过AZF区域STR位点检测和SRY基因检测发现患者都为阴性;常规G显带技术分析发现表现型为男性患者染色体核型为46,XX;SNP array结果显示患者19p12存在1.05 Mb的重复,Xq27.1存在0.93 Mb的重复. 结论:通过多技术联合的方法证明患者为46,XX男性综合征,FGF13的拷贝数增加很可能是导致患者性别决定和睾丸发育异常的重要原因.

关键词：SNP微阵列分析、46、XX男性综合征

所属期刊栏目：24

分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：431-435