1例男性不育患者与1例产前诊断胎儿的idic(Yp)细胞及分子遗传学分析

摘要：

目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育. 方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交(FISH)；常规提取外周血和羊水基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)及多重连接依赖探针扩增(MLPA)分析. 结果:综合各项检测结果,2例患者均诊断为45,X/46,X,idic (Y) (p11.31)嵌合型,男性不育患者Y染色体基因组序列为chrY:2,710,250-57,428,567；SRY、ZFY、UTY及AZF等关键基因结构完整.产前诊断胎儿除AZFc区有父源性微缺失外,与男性不育患者结果相似. 结论:idic(Y) (p11.31)可引发矮小及男性不育症状.在经典的核型分析和FISH基础上,综合应用Array-CGH、MLPA技术可以提高idic(Y)的诊断准确度,有助于其遗传基础与临床效应的研究及指导临床遗传咨询.

关键词：男性不育、双着丝粒等臂Y染色体、微阵列比较基因组杂交、多重连接依赖探针扩增

所属期刊栏目：19

分类号：R698+.2;Q343(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2013-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：642-646