ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习

摘要：

Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征，是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病，多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓（global developmental delay，GDD）、孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）表现、特殊面容，也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成，包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域，该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达，参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控，与细胞的生长和分化有关，影响大脑发育和认知能力，而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果，现报道如下。

关键词：ADNP基因、Helsmoortel-van der Aa综合征、错义突变、康复治疗

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资助基金：苏州市民生科技SYSD2020209;苏州市科教兴卫青年科技项目KJXW2021027

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：378-381