10.3877/cma.j.issn.2095-123X.2019.01.009
遗传型朊蛋白病的研究进展
遗传型朊蛋白病(IPD)是由于编码朊蛋白(PrP)的PRNP基因发生突变,导致PrP发生空间构象改变而引起的神经系统退行性病变.与散发型克雅氏病(sCJD)患者相比,IPD患者的临床表型存在较大异质性,发病年龄往往较早,病程也相对较长,常规辅助检查(核磁、脑电图、14-3-3蛋白)通常无明显改变,且大多缺乏家族病史,临床上容易误诊漏诊.本文就IPD的流行病学特征、病因及发病机制、PRNP突变类型与疾病表型的相关性、3种IPD的具体临床特征、 神经组织病理特征、辅助检查特点及相关研究进展等方面进行综述.
朊蛋白、遗传型朊蛋白病、遗传型克雅氏病、家族性致死性失眠、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
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2019-06-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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