基因确诊的肯尼迪病1例报告

摘要：

肯尼迪病( Kennedy disease,KD) ,又称脊髓延髓肌肉萎缩症( spinobulbar muscular atrophy,SBMA) ,是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,是第一个外显子雄激素受体基因, CAG重复序列扩增所致. 目前临床医生对该病的认识不够,易将其误诊为肌萎缩侧索硬化症、遗传性运动感觉神经病、肌肉疾病等. 本病的确诊需要基因检测,虽然该技术已很成熟,但并未得到普及; 即使临床考虑此病,确诊仍有一定的困难. 现将我院收治的1例经基因确诊的肯尼迪病报道如下.

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在线出版日期：2018-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：47-48