肾上腺脊髓神经病一例并文献复习

摘要：

肾上腺脊髓神经病（ adrenomyeloneuropathy ，AMN）是肾上腺脑白质营养不良（ adrenoleukodystrophy ，ALD）的一种变异类型，属于X-连锁隐性遗传疾病，是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和（或）性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点，其远期预后较差，致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全，临床少见，容易引起漏诊、误诊，从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。

机标关键词：肾上腺脑白质营养不良、脊髓、神经病、性腺功能低下、神经功能障碍、过氧化物酶体、文献资料、远期预后、遗传疾病、临床表现、变异类型、致残率、早诊断、早干预、进展性、隐性、误诊、漏诊、连锁、国内

分类号：R4 ;R72

资助基金：国家自然科学基金81000514；中山大学培育青年教师项目09ykpy24；中山大学附属第一医院青年人才支持计划

在线出版日期：2014-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：62-64