Sengers综合征研究进展

摘要：

Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度，临床上可分为轻型和重型两类。目前，基因检测是Sengers综合征实现精准诊断的重要方法。由于该病尚缺乏特异性治疗且预后不佳，因此早期对患者进行精准诊断和综合治疗至关重要。

关键词：Sengers综合征、AGK基因、心肌病、骨骼肌病、白内障

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资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2022-I2M-C&T-B-041;中央高水平医院临床科研业务费2023-GSP-GG-29

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1245-1248