10.3760/cma.j.cn112138-20220901-00648
SQSTM1及HNRNPA2B1基因突变致畸形性骨炎2例
畸形性骨炎是一种临床罕见的慢性进展性代谢性骨病,目前病因不明,其主要特征为骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,临床表现为碱性磷酸酶升高、骨痛、骨骼畸形,易出现病理性骨折。本文报道2例罕见的畸形性骨炎分别由SQSTM1基因及HNRNPA2B1基因突变所致,分析2例患者的临床表现并复习相关文献,以期提高临床医生对该病的认识和诊治水平,并为后续开展分子诊断和基因筛查提供依据。
骨炎,变形性、突变、疾病特征、SQSTM1基因、HNRNPA2B1基因
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国家重点研发计划2018YFA0800801;国家自然科学基金81770874,81974126;上海申康医院发展中心临床科技创新项目HDC12018120
2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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