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10.3760/cma.j.cn112138-20221009-00744

Kallmann综合征伴SPRY4基因错义突变1例

引用
Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退 [1]。迄今为止,已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性,经基因检测诊断为由少见基因SPRY4错义突变引起的Kallmann综合征,旨在丰富疾病基因突变谱,同时提高临床医生对该病的认识。

嗅觉障碍、性腺功能减退症、Kallmann综合征、SPRY4基因、错义突变、罕见病

62

2023-07-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

860-863

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11-2138/R

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