Kallmann综合征伴SPRY4基因错义突变1例

摘要：

Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退
［1］。迄今为止，已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性，经基因检测诊断为由少见基因SPRY4错义突变引起的Kallmann综合征，旨在丰富疾病基因突变谱，同时提高临床医生对该病的认识。

关键词：嗅觉障碍、性腺功能减退症、Kallmann综合征、SPRY4基因、错义突变、罕见病

所属期刊栏目：62

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：860-863