庞贝病的特异性治疗进展

摘要：

庞贝病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症，尽早治疗有助于延缓疾病进展，提高患者生活质量，延长患者预期寿命。庞贝病的特异性治疗包括酶替代治疗、基因治疗、分子伴侣疗法以及寡核苷酸药物等。目前只有酶替代治疗的药物已获批上市，其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文介绍了庞贝病特异性治疗的最新进展，探讨了当前庞贝病患者特异性治疗方案的选择，以期为临床医生治疗该病提供参考。

关键词：庞贝病、特异性治疗、酶替代治疗

所属期刊栏目：62

资助基金：国家自然科学基金82171398;上海市2020年度“科技创新行动计划”20S31904200

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：454-459