10.3760/cma.j.cn112138-20220709-00503
表现为闭经、多毛、身材矮小、智力障碍的Wiedemann-Steiner综合征1例
Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是由KMT2A基因突变导致的,以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者,最后诊断为WSS,并回顾复习相关文献。该患者携带1个未报道过的KMT2A突变位点,同时存在下丘脑性闭经、垂体微腺瘤和肾上腺腺瘤,拓展了KMT2A突变相关的WSS临床表型。
闭经、多毛、智力障碍、Wiedemann-Steiner综合征、垂体微腺瘤
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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