表现为闭经、多毛、身材矮小、智力障碍的Wiedemann-Steiner综合征1例

摘要：

Wiedemann-Steiner综合征（WSS）是由KMT2A基因突变导致的，以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者，最后诊断为WSS，并回顾复习相关文献。该患者携带1个未报道过的KMT2A突变位点，同时存在下丘脑性闭经、垂体微腺瘤和肾上腺腺瘤，拓展了KMT2A突变相关的WSS临床表型。

关键词：闭经、多毛、智力障碍、Wiedemann-Steiner综合征、垂体微腺瘤

所属期刊栏目：62

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：438-441