经典型与变异型毛细胞白血病的临床分子特征及预后

摘要：

目的:分析经典型毛细胞白血病（cHCL）和变异型毛细胞白血病（HCL-v）的临床特征、治疗疗效及生存，并进行对比。方法:回顾性病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月北京协和医院收治的30例HCL患者的临床资料，分析患者临床特征、治疗疗效及生存情况。生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:30例患者包括21例cHCL和9例HCL-v。诊断时年龄30~86岁，中位年龄为55.5岁；男女比例为2.75∶1。主要临床表现包括乏力11例（36.7%）、腹胀7例（23.3%）和感染4例，8例无临床症状。诊断时脾大者24例（80.0%），其中巨脾7例（23.3%）。HCL-v患者外周血白细胞计数、淋巴细胞计数及外周血毛细胞比例均显著高于cHCL患者，而cHCL患者出现贫血、血小板减低、单核细胞减低的比例显著高于HCL-v患者，差异均有统计学意义（均
P<0.05）。cHCL患者中BRAF-V600E基因突变的阳性率显著高于HCL-v患者（11/14比0/9，
P<0.001）。免疫表型方面，cHCL患者CD25、CD103、CD123和CD200的表达率（20/20、20/20、4/7、7/17）均高于HCL-v患者（3/9、7/9、0/4、2/8）。30例患者中22例接受治疗，13例（12例cHCL、1例HCL-v）采用克拉屈滨方案，9例（4例cHCL、5例HCL-v）采用干扰素治疗。克拉曲滨与干扰素治疗的完全缓解率及总反应率差异均无统计学意义（均
P>0.05）。中位随访时间为31个月（范围1~125个月）。生存曲线分析显示，总体患者的中位总生存时间为125个月，HCL-v患者相比cHCL患者5年总生存率呈现劣势（50.0%比95.0%），但差异无统计学意义（
P=0.207）。
结论:HCL的临床特征缺乏特异性，主要包括乏力、脾大和反复感染。HCL-v临床特征、免疫表型、治疗反应及预后均与cHCL有差异，BRAF-V600E基因突变是区分二者的重要依据。cHCL患者应用克拉曲滨治疗反应率高，预后满意，而HCL-v的疗效及预后仍有待改善。

关键词：白血病，多毛细胞、免疫表型分型、基因、预后

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资助基金：首都医学发展科研基金2022-2-4013;Capital′s Funds for Health Improvement and Research2022-2-4013

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：416-421